Կենսաբանություն

Գենետիկայի հիմնական հասկացությունները, ժառանգականություն և փոփոխականություն  Մենդելի 1-ին օրենք, գենոտիպ և ֆենոտիպ:

Գենետիկայի զարգացման հիմնական փուլերը

Գենետիկան գիտություն է օրգանիզմներում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին: Այն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները: Գենետիկայի հիմնախնդիրը չեխ գիտնական Գրեգոր Մենդելն է, որը 19-րդ դարի վաթսունական թվականներին առաջինը մշակեց գենետիկական հետազոտությունների մեթոդները և տվեց հատկանիշների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները: «Գենետիկա» գիտության զարգացման հաջորդ փուլ է համարվում 20-ր դարի առաջին տասնամյակում մի շարք գիտնականների կողմից հաստատված տեսությունը: Գենետիկայի զարգացման երրորդ շրջանը կապված է 20-րդ դարի հիսունական թվականներին բնագիտության կարևորագույն հայտնագործություններից մեկի՝ ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթայի կառուցվածքի հայտնագործման հետ:

Ժառանգականություն և փոփոխականություն

Սրանք կենդանի օրգանիզմների հիմնարար հատկություններից են: Ժառանգականություն ասելով հասկանում ենք ծնողական օրգանիզմների՝ իրենց հատկանիշները և զարգացման առանձնահատկություննրը հաջորդ սերնդին փոխանցելու հատկությունը: Այն իրականացվում է բազմացման միջոցով: Ընդ որում, սեռական բազմացման դեպքում ժառանգականությունն ապահովվում է հատուկ սեռական բջիջների՝ գամետների միջոցով, իսկ անսեռ բազմացման ժամանակ՝ մարմնական (սոմատիկ) բջիջների միջոցով: Թե՛ գամետները և թե՛ սոմատիկ բջիջներն իրենց մեջ կրում են ոչ թե ապագա օրգանիզմի հատկանիշներն ու հատկությունները, այլ միայն դրանց նախադրյալները, որոնք ստացել են գեներ անվանումը: Գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կամ քրոմոսոմի որոշակի հատված է, որը որոշում է սպիտակուցային որևէ մոլեկուլի սինթեզը կամ որևէ տարրական հատկանիշի զարգացման հնարավորությունը: Փոփոխականությունն օրգանիզմի՝ իր անհատական զարգացման ընթացքում նոր հատկանիշներ ձեռք բերելու հատկությունն է: Փոփոխականության շնորհիվ առանձնյակները տեսակի սահմաններում տարբերվում են իրարից: Այսպիսով, ժառանգականությունը և փոփոխականությունը օրգանիզմների երկու հակադիր, բայց փոխադարձ կապված հատկություններ են: Ժառանգականության շնորհիվ պահպանվում է տեսակի միակերպությունը, իսկ փոփոխականությունը, հակառակը, տեսակը դարձնում է ոչ միակերպ: Նույն տեսակին պատկանող առանձնյակների միջև դիտվող տարբերություններն ինչպես տարբեր գեների գործունեության, այնպես էլ տարբեր արտաքին պայմանների առկայության արդյունք են: Այսինքն՝ փոփոխականությունը որոշվում է նաև արտաքին պայմաններով: Այսպիսով, ցանկացած հատկանիշի դրսևորման մեջ կարևոր դեր ունի ոչ միայն տվյալ հատկանիշը պայմանավորող գենը, այլև միջավայրի պայմանները: Միջավայրի պայմաններ ասելով հասկանում ենք ոչ միայն արտաքին կենսապայմանները, որտեղ գործում է օրգանիզմը, այլև օրգանիզմի ներքին միջավայրի պայմանները, այդ թվում նաև այլ գեների առկայությունը տվյալ գենի հետ դրանց հնարավոր փոխներգործությունը: Հետևաբար, գեների դրսևորման պայմանների հետազոտումը նույնպես գենետիկայի կարևոր խնդիրներից է:

Գենոտիպ և ֆենոտիպ

Յուրաքանչյուր օրգանիզմի բոլոր գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ: Սակայն գենոտիպը գեների մեխանիկական գումար չէ, այլ միմյանց հանդեպ փոխներգործող գեների ամբողջություն: Միևնույն տեսակին պատկանող բոլոր օրգանիզմներում յուրաքանչյուր գեն գտնվում է որոշակի քրոմոսոմի միևնույն տեղում կամ լոկուսում: Քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքում, որը բնորոշ է սեռական բջիջներին, միայն մեկ գեն է պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ մնացած սոմատիկ բջիջներում առկա քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքում՝ երկու գեն: Այս գեները գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմների միևնույն լոկուսներում և կոչվում են ալելային գեներ կամ ալելներ: Գեները նշվում են լատիներեն այբուբենի տառերով: Եթե զույգ ալելային գեները կառուցվածքով լրիվ նույնն են, այսինքն՝ ունեն նուկլեոտիդների միևնույն հաջորդականությունը, ապա կարող են նշվել, օրինակ՝ AA: Սակայն հնարավոր մուտացիաների հետևանքով կարող է տեղի ունենալ նուկլեոտիդներից մեկի՝ այլ նուկլեոտիդով փոխարինում, այսինքն՝ մուտացիան կարող է հանգեցնել գենի կառուցվածքի փոփոխության: Այդ դեպքում տվյալ գենով պայմանավորված հատկանիշն էլ կարող է որոշ չափով փոփոխության ենթարկվել: Միևնույն գենը կարող է բազմիցս մուտացիայի ենթարկվել, և, հետևաբար, կառաջանան մի քանի ալելային գեներ: Օրգանիզմների բոլոր հատկանիշների ամբողջությունը կոչվում է ֆենոտիպ: Այն իր մեջ ներառում է ինչպես արտաքին, տեսանելի հատկանիշների (մաշկի կամ մազերի գույնը, քթի կամ ականջի ձևը, ծաղիկների գույները և այլն), այնպես էլ ներքին՝ կենսաքիմիական (սպիտակուցների կառուցվածքը, ֆերմենտների ակտիվությունը, արյան մեջ հորմոնների քանակը և այլն), հյուսվածքաբանական (բջիջների ձևը և չափերը, հյուսվածքների և օրգանների կազմությունը), կազմաբանական (մարմնի կառուցվածքը, օրգանների փոխադարձ դիրքը) հատկանիշների ամբողջությունը:

Գ. Մենդելի հատկանիշների ժառանգման ուսումնասիրման հիբրիդոլոգիական մեթոդը

Օրգանիզմների հատկանիշների սերնդեսերունդ փոխանցման երևույթի փորձարարական ուսումնասիրություններ կատարվում էին դեռևս 19-րդ դարում, սակայն արված փորձերի հիման վրա գիտնականներին չէր հաջողվում ի հայտ բերել ժառանգման հստակ օրինաչափություններ, որի պատճառը, հիմնականում, միաժամանակ մեծ թվով հատկանիշների հետազոտումն էր: Այդ սխալից խուսափեց Գ. Մենդելը: Որպես հետազոտվող հատկանիշներ Գ. Մենդելը դիտարկում էր «այլընտրանքային», միմյանց փոխադարձելիորեն բացառող հատկանիշները: Մենդելի կիրառած հիբրիդոլոգիական մեթոդի էությունը կայանում էր հենց դրանում, որ նա խաչասերում էր մեկ զույգ փոխադարձելիորեն միմյանց բացառող (հակադիր) հատկանիշներ ունեցող բույսերը, և այնուհետև մի շարք սերունդների կյանքի ընթացքում յուրաքանչյուր խաչասերման արդյունքների վերլուծության համար կատարում էր մաթեմատիկական հաշվարկներ: Այսպիսով, Մենդելի փորձերի բնորոշ գիծը բոլոր առանձնյակների մեջ ուսումնասիրվող հատկանիշների դրսևորումների քանակական ստույգ հաշվառումն էր: Դա հնարավորություն տվեց նրան սահմանելու ժառանգման որոշակի քանակական օրինաչափություններ: Մենդելը հատկապես ընդգծում էր իր իսկ հայտնագործած օրինաչափությունների միջին վիճակագրական բնույթը և այդ օրինաչափությունների բացահայտման համար բազում (հազարավոր) սերունդների ուսումնասիրման անհրաժեշտությունը:

Միահիբրիդային խաչասերում

Հիբրիդացումը երկու օրգանիզմների խաչասերումն է: Զույգ առանձնյակների խաչասերումից առաջացած սերունդը անվանում են հիբրիդային, իսկ առաջացած առանձնյակը՝ հիբրիդ: Ժառանգականության օրինաչափությունների վերլուծությունը Մենդելը սկսեց միահիբրիդային խաչասերումից, այսինքն՝ խաչասերելու համար վերցնում էր միայն մեկ հատկանիշով տարբերվող ծնողական ձևեր: Այսպես, որպես հատկանիշ վերցրեց ոլոռի սերմերի գույնը, որպես հատկանիշի հակադիր տարբերակներ՝ դեղին և կանաչ գունավորմամբ սերմերը: Այդ օրգանիզմներին բնորոշ մնացած բոլոր հատկանիշները հաշվի չէին առնվում:

Դոմինանտ և ռեցեսիվ հատկանիշներ. Մենդելի առաջին օրենքը

Դեղին և կանաչ սերմերով ոլոռների խաչասերման արդյունքում ստացված հիբրիդների առաջին սերնդի (F₁) բոլոր բույսերի սերմերը դեղին էին: Հակադիր հատկանիշը (սերմերի կանաչ գույնը) կարծես անհետանում էր: Տվյալ փորձում միակերպությունը արտահայտվում է նրանում, որ մեկ հատկանիշը (սերմերի դեղին գույնը) ճնշում է հակադիր հատկանիշի (կանաչ գույնի) դրսևորմանը, և հիբրիդների բոլոր սերմերը դեղին (միակերպ) են ստացվում: Նման արդյունքներ էին ստացվում նաև այլ հատկանիշի՝ սերմերի մակերևույթի ձևի հակադիր դրսևորումներ (հարթ և կնճռոտ) ունեցող ոլոռի բույսերի խաչասերման արդյունքում, երբ առաջին սերնդում դրսևորվում էր միայն մեկ (հարթ մակերևույթ) հատկանիշը: Այս արդյունքների հիման վրա Գ. Մենդելը սահմանեց իր առաջին օրինաչափությունը, որը կոչվեց Մենդելի առաջին օրենք, և որը կարելի է անվանել նաև հիբրիդների առաջին սերնդի միակերպության կամ դոմինանտության օրենք: Հիբրիդային առանձնյակներում ծնողական ձևերից մեկի հատկանիշի գերակշռման երևույթը Գ. Մենդելն անվանեց դոմինանտություն: Նա դոմինանտ անվանեց հատկանիշի այն դրսևորումը կամ այն հատկանիշը, (սերմերի դեղին գույնը, հարթ մակերևույթը), որը «քողարկում էր» հակադիր հատկանիշի դրսևորումը (սերմերի կանաչ գույնը, կնճռոտ մակերևույթը): Արտաքուստ անհետացող հակադիր հատկանիշը կոչվեց ռեցեսիվ: Հատկանիշի դոմինանտ ալելային գենը ընդունված է նշանակել լատինական մեծատառով, իսկ ռեցեսիվը՝ փոքրատառով:

Հոմոզիգոտ և հետերոզիգոտ առանձնյակներ

Եթե օրգանիզմի գենոտիպում կամ երկու միանման ալելային գեներ, որոնք ունեն նուկլեոտիդների բացարձակ միևնույն հաջորդականությունը, ապա օրգանիզմը կկոչվի հոմոզիգոտ (լատ. «հոմո»՝ հավասար, միանման) այդ զույգ ալելային գեների: Օրգանիզմը կարող է հոմոզիգոտ լինել նաև ըստ դոմինանտ (օրինակ՝ AA կամ BB և այլն) կամ ռեցեսիվ գեների ևս (aa կամ bb և այլն): Իսկ եթե ալելային գեները նուկլեոտիդների հաջորդականությամբ տարբերվում են միմյանցից (այսինքն՝ մեկը դոմինանտ է, մյուսը՝ ռեցեսիվ), ապա օրգանիզմը կկոչվի հետերոզիգոտ (լատ. «հետերո» տարբեր) ըստ այդ գեների (Aa կամ Bb և այլն):